Разберем это на примере синдрома Жильбера
Синдром Жильбера обусловлен мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (он коньюгирует билирубин).
В здоровом, «диком» состоянии его промоторная зона — там, где табличка «НАЧИНАЕМ ЧИТАТЬ ТУТ!» — выглядит как A(TA)*6TAA. ТА в скобочках и цифра рядом означают, что в ней 6 повторений ТА (иногда 5).
В мутационном варианте гена эта зона выглядит как A(TA)*7TAA или даже A(TA)*8TAA. То есть в ней уже будет 7 или, реже, 8 повторений ТА.
Вот эта разница в одну или две ТА, и связанная с этим активность фермента — может быть всем, что отличает человека с синдромом Жильбера от человека без него.
При мутационной гомозиготе у клетки нет вариантов, какую версию гена читать — обе работают так себе. Она будет читать то, что есть, и у человека однозначно будет сильно проявлен СЖ.
При гетерозиготе вариант здорового гена есть, но что клетка будет читать на самом деле каждый раз — будет зависеть от эпигенетических факторов, т.е. от питания, сна, экологии и тд.
Обычно в таком случае мы все равно имеем проявленность СЖ, но достаточно слабую, чтобы на это обратил внимание хоть кто-то, кроме очень придирчивой меня.
Иногда, впрочем, при гетерозиготе наблюдается и прям ярко проявленный СЖ — тогда можно сказать, что, по каким-то своим причинам, организм не читает здоровый аллель. И на это тоже вполне себе можно попытаться повлиять.
Второй вариант генетического теста на СЖ вы можете сделать сами, если у вас в наличии есть полная расшифровка генома, неважно, в какой компании вы делали тест. Тогда вам нужно будет скачать raw data (сырые данные) и в текстовом файле попытаться самостоятельно найти нужные вам SNP — конкретные буковки в конкретных точках вашей ДНК — и сравнить их с нормой. Так можно сделать еще для многих и многих других характеристик работы вашего тела.
Дополнительная информация
Уведомление: Расшифровка Генома. Базовая информация - BodyDecoded