Как клетка понимает, какую именно последовательность аминокислот нужно соединить в цепочку, чтобы получить конкретный белок?
Верно, из генов.
Точно так же, как вся жизнь на земле состоит из этих двадцати аминокислот, она вся состоит — из генов, которых кодируют их последовательности. Клетке нужно просто прочесть этот код, как рецепт — и реализовать то, что там написано, шаг за шагом, и получится новый белок!
Всего этих букв в человеческом геноме около 3 миллиардов, кстати. В одной клетке!
Из-за всевозможных влияний на ДНК эта последовательность может изменяться — портиться, теряться и умножаться. Как вы видите из кодов на картинке, иногда одна буква не меняет ничего (обычно последняя в триплете). Но иногда всего одна буква приводит к катастрофам. Например, при болезни под названием амавроз Лебера — это когда ребенок с младенчества медленно теряет зрение и становится слепым — ситуация именно такая. Всего одна буква!!..
Впрочем, обычно из-за одной единственной замены последствия не столь драматичны. В таких случаях как СМА, например (спинальная мышечная атрофия) — это потеря целого небольшого участка гена.
Расшифровка ДНК
Расшифровка самого первого человеческого ДНК в 2001-м году заняла около восьми лет и стоила миллиард долларов. Сегодня это может сделать любой желающий за 50-100 долларов и несколько недель. Круто, да? И я лично считаю, что не пользоваться этой возможностью — все равно, что продолжать жить без навигатора в 21-м веке.
С помощью ДНК можно узнать не только потенциальные риски передать детям какие-то заболевания (хотя и это тоже важно), но и свои собственные особенности:
- Нужно ли вам больше витамина Д, чем большинству
- Как тщательно вам нужно отслеживать гомоцистеин и какова ваша дневная потребность в холине
- Есть ли у вас склонность к анемии или, наоборот, переизбытку железа
- Какой у вас риск болезни Альцгеймера
- Есть ли у вас особенные риски по раку груди
- Ждут ли вас после менопаузы практически обязательные сердечно-сосудистые заболевания
- Как хорошо вы процессируете жиры, подойдет ли вам кето-питание
- Возможно ли нормально наладить конверсию Т4 в Т3 или проще сразу начать пить гормоны
- Ваша тревожность - это генетически обусловленное свойство вашего организма или же приобретенное
На эти и многие, многие другие вопросы можно ответить, заглянув в расшифровку вашего ДНК.
Где сдавать? Лабораторий сейчас много, принципы работы у них плюс-минус одинаковые, поэтому — для начала в любой лаборатории. Грамотнее всего, имхо, будет сдать в сервисе, подобном 23andme, узнать там свое происхождение, а потом скачать оттуда raw data (сырые данные) и прогнать их по базам данных, которые специализируются на анализе ДНК именно с точки зрения здоровья.
Я сама в свое время прошлась по многим из них, и нежнее всего люблю SelfDecode. Так нежно, что недавно решилась-таки на заведение там профессионального аккаунта и теперь все мои клиенты с данными ДНК получают полный их анализ как часть нашей работы (и, надо сказать, им это получается сильно дешевле, чем делать это самостоятельно).
Совсем бесплатно это можно делать самим, пользуясь SNPедией — это как википедия, только по SNP. Я в свое время с нее и начинала.
SNP - Снип
Снип работы ваших рецепторов к витамину Д (главный, хоть и не единственный)
rs2228570
Если в вашем файле с сырыми данными он выглядит как rs2228570(А;A) — то у вас очень снижена активность этих рецепторов, а значит и уровни витамина Д. У вас ГОМОЗИГОТНАЯ мутация.
Поэтому вам почти гарантированно нужно супплементировать витамин Д дозами побольше, чем тем, у кого rs2228570(G;G) — который означает, что рецепторы работают хорошо.
Если же вы нашли у себя промежуточную версию rs2228570 (A;G) — то у вас что-то между. И это ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ мутация. Когда только один аллель — материнский или отцовский — мутантный.
Снип для синдрома Жильбера
rs34983651 (AT;AT) — это то же самое, что 7/7, т.е. гомозигота. Отсутствие СЖ будет выглядеть как rs34983651 (-;-), а гетерозиготный вариант как (-;АТ), соответственно.
Другие снипы, ассоциированные с СЖ:
rs5839491
rs3064744 (ранее как rs34815109 и rs35600288)
Все из них тоже будут либо (АТ;АТ), либо (-;АТ), либо (-;-).
К сожалению, в стандартных тестах эти снипы бывают крайне редко.
Дополнительная информация
Уведомление: Расшифровка генома. Синдром Жильбера - BodyDecoded