Расшифровка генома. Синдром Жильбера

Расшифровка генома. Синдром Жильбера
Итак, мы остановились на том, что у практически каждого гена в наших клетках есть две копии – материнская и отцовская (кстати, понять, какая у вас от кого, можно только протестировав самих родителей и сравнив их геномы с вашим).
 
Эти копии называются аллелями.
Какой бы генетический тест вы ни делали, вы всегда получите результат в виде двух значений – букв или цифр. Двух аллелей.

Разберем это на примере синдрома Жильбера

.

Синдром Жильбера обусловлен мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (он коньюгирует билирубин).

В здоровом, “диком” состоянии его промоторная зона – там, где табличка “НАЧИНАЕМ ЧИТАТЬ ТУТ!” – выглядит как A(TA)*6TAA. ТА в скобочках и цифра рядом означают, что в ней 6 повторений ТА (иногда 5).

В мутационном варианте гена эта зона выглядит как A(TA)*7TAA или даже A(TA)*8TAA. То есть в ней уже будет 7 или, реже, 8 повторений ТА.

Вот эта разница в одну или две ТА, и связанная с этим активность фермента – может быть всем, что отличает человека с синдромом Жильбера от человека без него.

Если вы сдаете генетический тест на СЖ, то вы получаете результат в виде двух цифр. Это может быть 6/6, 6/7 или 7/7.
 
Пятерки и восьмерки тоже могут случиться, но намного реже (хотя я уже видела) – тогда это может выглядеть как 5/5, 5/6, 5/8, 6/8, 7/8, 8/8.
Если обе цифры семерки – говорится, что у вас ГОМОзиготная мутация. Т.е. цифры одинаковые (легко запомнить, что это как пол партнеров в гомоcекcуальной паре, например).
 
Если же результат 6/7 – то у вас ГЕТЕРОзиготная мутация. Партнеры, то бишь цифры, в паре разные.

При мутационной гомозиготе у клетки нет вариантов, какую версию гена читать – обе работают так себе. Она будет читать то, что есть, и у человека однозначно будет сильно проявлен СЖ.

Расшифровка генома. Синдром Жильбера

При гетерозиготе вариант здорового гена есть, но что клетка будет читать на самом деле каждый раз – будет зависеть от эпигенетических факторов, т.е. от питания, сна, экологии и тд.

Обычно в таком случае мы все равно имеем проявленность СЖ, но достаточно слабую, чтобы на это обратил внимание хоть кто-то, кроме очень придирчивой меня.

Иногда, впрочем, при гетерозиготе наблюдается и прям ярко проявленный СЖ – тогда можно сказать, что, по каким-то своим причинам, организм не читает здоровый аллель. И на это тоже вполне себе можно попытаться повлиять.

Расшифровка генома. Синдром Жильбера

Второй вариант генетического теста на СЖ вы можете сделать сами, если у вас в наличии есть полная расшифровка генома, неважно, в какой компании вы делали тест. Тогда вам нужно будет скачать raw data (сырые данные) и в текстовом файле попытаться самостоятельно найти нужные вам SNP – конкретные буковки в конкретных точках вашей ДНК – и сравнить их с нормой. Так можно сделать еще для многих и многих других характеристик работы вашего тела.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *